Il test NIPT è uno screening prenatale non invasivo, con prestazioni significativamente migliori rispetto ai test di screening basati sulle analisi biochimiche e sulla translucenza nucale, che possono precedere o meno i test diagnostici invasivi. Il test NIPT riduce drasticamente il ricorso alle indagini diagnostiche invasive, limitando il numero degli aborti collegati all’invasività delle tecniche di prelievo del materiale fetale.
Personal Vision permette di rilevare il rischio di anomalie cromosomiche analizzando il DNA fetale libero presente nel sangue materno durante la gravidanza.
Puoi scegliere tra 4 pannelli diversi
1 PERSONAL VISION BASIC (CE – IVD)
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
2 PERSONAL VISION MEDIUM (CE – IVD)
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
- Aneuploidie cromosomi non sessuali
3 PERSONAL VISION FULL (CE – IVD)
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
- Sindrome di Cri-du-Chat
- Sindrome di Prader Willi/Angelman
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome da delezione 1 p36
- Aneuploidie cromosomi non sessuali
4 PERSONAL VISION PLATINUM
- Trisomia 21 (Sindrome di Down)
- Trisomia 18 (Sindrome di Edwards)
- Trisomia 13 (Sindrome di Patau)
- Sindrome di Turner
- Trisomia X
- Sindrome di Klinefelter
- Sindrome di Jacobs
- Sesso fetale
- Sindrome di Di George
- Sindrome di Cri-du-Chat
- Sindrome di Prader Willi/Angelman
- Sindrome di Wolf-Hirschhorn
- Sindrome da delezione 1 p36
- Aneuploidie cromosomi non sessuali
- Sindrome di Jacobsen
- Sindrome di Langer-Giedion
- Sindrome di Smith-Magenis
- Sindrome di Brachidattilia – deficit cognitivo
- Sindrome di Alagille – JAG1
- Sindrome di CHARGE – CHD7
- Sindrome di Cornelia de Lange tipo 1 – NIPBL
- Sindrome di Nevo – Sindrome di Sotos tipo 1 – NSD1
- Sindrome di Bohring-Opitz – ASXL 1
- Sindrome di Schinzel-Giedion – SE TBP1
- Osteogenesi imperfetta tipo I, II, III, IV – COL 1 A 1
- Acondrogenesi tipo 2 – COL2A1
- Osteogenesi imperfetta tipo II, III, IV – COL 1 A2
- Acondroplasia – FGFR3
- Sindrome di Crouzon con acanthosis nigricans – FGFR3
- Ipocondroplasia – FGFR3
- Sindrome di Muenke – FGFR3
- Displasia tanatofora tipo I e II – FGFR3
- Sindrome CATSHL – FGFR3
- Sindrome da delezione 1 p32-p31
- Sindrome da duplicazione 1 p31
- Sindrome da delezione 1 qli1-qli2
- Sindrome da delezione 2p16.1-p15
- Sindrome da duplicazione 2q31.1
- Malformazione da schisi delle mani e dei piedi (SHFMS) 2q31
- Sindrome da delezione 2q33.1
- Sindrome da duplicazione 2q35
- Sindrome da delezione 3pter-p25
- Sindrome da delezione 3q13.31
- Sindrome da Dandy-Walker 3q22-q2li
- Sindrome da delezione 3q29
- Sindrome da duplicazione 3q29
- Sindrome da delezione liq21
- Sindrome da triplicazione liq32.1-q32.2
- Sindrome da delezione Sq12
- Sindrome da delezione Sq1 li.3
- Sindrome da delezione 6pter-p2li
- Sindrome da delezione 6q2li-q25
- Sindrome da delezione 8q22.1
- Sindrome da duplicazione 8q22.1
- Sindrome da delezione 8p23.1
- Sindrome da duplicazione 8p23.1
- Sindrome da delezione 1 0q22.3-q23.2 1 0q23
- Sindrome da delezione 1 0q26
- Sindrome WAGR 11p13-p12
- Sindrome di Potocki-Shaffer 11 p11.2
- Sindrome da microdelezione 12q1 li
- Sindrome da delezione 13q1 li
- Sindrome da microdelezione 1 liq22.1-q22.3
- Sindrome da delezione 1 Sq1 li
- Sindrome da delezione 1 Sq25
- Sindrome da delezione 16p13.3
- Sindrome da delezione 16q22
- Sindrome Yuan-Harel-Lupski 17p12-p11.2
- Sindrome di Potocki-Lupski 17p11.2
- Sindrome da delezione 17q12
- Sindrome da duplicazione 17q12
- Sindrome da delezione 17q23.1-q23.2
- Sindrome di De Grouchy – Monosomia 18p
- Sindrome da delezione 19q13.11
PERSONAL VISION
SENSIBILE, COMODO, SICURO E AFFIDABILE
La sensibilità è la capacità di identificare correttamente un caso veramente ad alto rischio come alto rischio.
Ad esempio, in un gruppo di 21 casi di trisomia, Personal Vision identificherà più del >99,9% dei casi.
La specificità è la capacità di identificare correttamente un caso non affetto come a basso rischio.
| Condizione | Sensibilità | IC | Specificità | IC |
|---|---|---|---|---|
| Trisomia 21 | > 99,9% (130/130) | 97,1%, 100% | 99,90% (1.982/1.984) | 99,63%, 99,97% |
| Trisomia 18 | > 99,9% (41/41) | 91,4%, 100% | 99,90% (1.995/1.997) | 99,64%, 99,97% |
| Trisomia 13 | > 99.9% (26/26) | 87,1%, 100% | 99,90 (2.000/2.002) | 99,64%, 99,97% |
| RAA | 96,4% (27/28) | 82,3%, 99,4% | 99,80% (2.001 /2.005) | 99,49%, 99,92% |
| CNV ≥ 7 Mb | 74,1% (20/27) | 55,3%, 86,8% | 99,80% (2.000/2.004) | 99,49%, 99,92% |
| Qualsiasi anomalia | 95,5% (318/333) | 92,7%, 97,3% | 99,34% (1.954/1.967) | 98,87%, 99,61% |
IC = intervallo di confidenza al 95%.
Le informazioni della tabella riguardano le prestazioni generali del test.
Tecnica utilizzata
Personal Vision utilizza la tecnologia MPS Illumina e l’algoritmo VeriSeq NIPT di Illumina.
La metodologia MPS permette di «contare» le sequenze di DNA prodotte in seguito al sequenziamento.
Sensibile preciso e validato
Personal Vision permette di ottenere un risultato accurato con una FF (Frazione Fetale) > 4%.
Personal Vision utilizza una tecnica validata da importanti studi scientifici
Comodo e rapido
Basta un semplice prelievo di sangue venoso a partire dalla 10a settimana di gestazione effettuato in laboratorio.
Sicuro e affidabile
Personal Vision è un esame privo di rischio abortivo e infettivo.
La sensibilità e la specificità del Personal Vision Test sono prossime al 99,9% garantendo un’alta attendibilità del test.
COME FARE IL TEST
1
Fissa un appuntamento presso il nostro Laboratorio
2
In sede di consulenza il Genetista spiegherà le caratteristiche del test e compilerà la scheda anamnestica ed il consenso all’esecuzione del test
3
Sucessivamente potrai effettuare un semplice prelievo di sangue a partire dalla decima settimana di gestazione
4
Il campione verrà inviato presso i Laboratori “Personal Genomics” dove verrà accuratamente processato e analizzato secondo le tecniche più accurate e sofisticate
5
Non appena il referto sarà disponibile ti verrà consegnato preso il nostro Laboratorio dove il Genetista effettuerà la consulenza post-test
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