Il settore di Genetica comprende la Citogenetica e la Biologia Molecolare. La Citogenetica studia i cromosomi umani valutando il loro numero e la loro struttura mediante lo “studio del cariotipo” con lo scopo di accertare o di escludere una anomalia cromosomica. Il cariotipo può essere eseguito prima della nascita (diagnosi prenatale) o dopo la nascita (diagnosi postnatale).
La Biologia Molecolare, mediante lo studio molecolare degli acidi nucleici (DNA ed RNA), fornisce al Laboratorio di Analisi Cliniche nuove metodiche da affiancare alle tecniche convenzionali.
Oggi sono disponibili una serie di test genetici specifici che consentono: la diagnosi molecolare di alcune malattie ereditarie (genetica molecolare), l’individuazione di specifici agenti patogeni (infettivologia molecolare) lo studio di alcuni geni associati ad un aumentato rischio di sviluppare patologie (medicina preventiva).
